Le leucemie rappresentano la più frequente neoplasia dell’età pediatrica, costituendo più di un terzo dei tumori infantili: nell’80% dei casi si tratta di leucemie linfatiche acute, nel 15% circa di leucemie mieloidi acute, mentre molto rare sono le forme croniche.

Il picco di incidenza della leucemia linfatica acuta (LLA) si verifica tra i 3 ed i 5 anni, con circa 40 casi ogni 1.000.000 di bambini di età inferiore ai 15 anni ogni anno, mentre per la leucemia mieloide acuta (LMA) l’incidenza è di 5 nuovi casi all'anno ogni 1.000.000 di soggetti di età inferiore a 15 anni
La leucemia è una malattia linfoproliferativa originata da un primitivo disordine dell’emopoiesi, che si manifesta con una proliferazione neoplastica, clonale di precursori della linea linfoide o mieloide a livello del midollo osseo. Tali cellule atipiche vengono chiamate "blasti” e, continuando a crescere di numero, impediscono la normale produzione delle normali forme cellulari del midollo osseo (i globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). I blasti escono dal midollo, arrivano nel sangue e, attraverso la circolazione ematica possono raggiungere il sistema linfatico, il sistema nervoso centrale, i testicoli, le ossa).

La sintomatologia è rappresentata dai segni legati alla infiltrazione midollare (infezioni, febbre, pallore, astenia, emorragie, dolori ossei) e alla localizzazione extramidollare (epato-splenomegalia, linfoadenomegalia, lesioni ossee, localizzazioni al SNC o ai testicoli).
Un esame del sangue (emocromo) permette di porre il sospetto diagnostico, che deve essere confermato dall’esecuzione di un aspirato midollare (esame morfologico, tipizzazione immunofenotipica, citogenetica e studi di biologia molecolare) che permette di caratterizzare la malattia.

Una volta confermata la diagnosi, il trattamento chemioterapico per la LLA prevede 4 fasi: l’induzione, il consolidamento, la reinduzione ed il mantenimento per una durata complessiva di 2 anni. Molto importante è la profilassi del SNC (per evitare il rischio che la malattia si localizzi a tale livello) che si effettua attraverso la somministrazione di chemioterapia intratecale a cui si aggiunge, solo in pazienti selezionati (alto rischio), la radioterapia craniale.
I pazienti vengono suddivisi in tre fasce di rischio (standard, intermedio, alto) in base alle caratteristiche della malattia ed alla iniziale risposta al trattamento: in base a tale suddivisione viene modulato il trattamento.
Il trapianto di midollo osseo viene attualmente indicato soltanto per le leucemie ad alto rischio se esiste un donatore familiare, o per i pazienti ricaduti dopo la fine della terapia standard.

Sono stati identificati diversi fattori prognostici negativi per la LLA: età ( 10 anni), il sesso maschile, la presenza di un numero elevato di blasti alla diagnosi (>100.000), la presenza di alcune traslocazioni cromosomiche (4;11, 8;14, 9;22), la scarsa risposta al trattamento.
Attualmente grazie ai progressi della chemioterapia, ad un miglioramento della terapia di supporto e ad una più accurata stratificazione dei pazienti, la prognosi della LLA è globalmente buona con il 70% dei pazienti guariti.

Per quanto riguarda la LMA si distinguono 9 sottogruppi di LMA (M0-M9) distinti secondo il tipo di cellula leucemica, il suo livello di maturazione e il grado di differenziazione: in base al sottogruppo viene determinata la scelta di terapia e la prognosi. Il trattamento delle LMA prevede protocolli chemioterapici più brevi e più intensivi rispetto a quelli per la LLA, comprendenti comunque la profilassi del SNC. Il trapianto di midollo osseo è indicato in alcuni sottogruppi di LMA che solitamente non rispondono alle terapie standard e in caso di ricaduta dopo la sospensione delle terapie standard.
La prognosi è peggiore rispetto a quella delle LLA con una sopravvivenza globale libera da malattia a 5 anni del 40-50%.