Neuroblastoma
Il Neuroblastoma è un tumore maligno che origina dalle cellule nervose dei gangli simpatici.
Può colpire soprattutto la ghiandola surrenale (presentandosi come una tumefazione addominale) e i gangli simpatici paraspinali (potendo comparire in qualsiasi tratto della colonna vertebrale addominale e toracica).
Il neuroblastoma rappresenta circa l’8% di tutti i tumori pediatrici ed in assoluto il più frequente nel primo anno di vita, con un’età media alla diagnosi di 2 anni, mentre è molto raro il riscontro dopo i 10 anni.
L’incidenza complessiva nei bambini fino ai 15 anni è di 8-10 casi per milione all’anno (circa 120 casi nuovi ogni anno in Italia)
Le manifestazioni cliniche sono correlate alla sede d’insorgenza ed alla presenza di metastasi.
La localizzazione del tumore è principalmente addominale retroperitoneale (60-70%) ed è in genere a partenza surrenalica con sintomi spesso aspecifici, quali anoressia, vomito, vaghi dolori addominali. Nel 20% dei casi il neuroblastoma è intratoracico, con sintomatologia quale tosse, insufficienza respiratoria, difficoltà alimentari. Più raramente la localizzazione iniziale è pelvica o cervicale.
Più del 60% dei neuroblastoma presentano alla diagnosi una disseminazione metastatica, a livello epatico, linfonodale, osseo e midollare.
Il neuroblastoma può infiltrare i forami vertebrali determinando compressione midollare e quindi problemi alla deambulazione o nel controllo degli sfinteri: questa manifestazione della malattia è difficile da interpretare nei piccoli pazienti.
In oltre l’80% dei casi della malattia il tumore produce quantità abnormi di amine simpatiche (principalmente adrenalina e non adrenalina) che possono provocare ipertensione arteriosa.
Dal punto di vista clinico il Neuroblastoma presenta delle peculiarità che lo fanno considerare un tumore unico. Infatti la prognosi è molto migliore nei bambini piccoli, sotto l’anno di vita, rispetto ai più grandi, e questo indipendentemente dall’estensione della malattia; ed inoltre, specialmente nei bambini piccolissimi la malattia può regredire da sola anche se disseminata (neuroblastoma 4S).
Dal punto di vista diagnostico sono importanti gli esami strumentali (TAC e/o RMN) per evidenziare la massa; la scintigrafia con MIBG attraverso la quale si inietta una sostanza, la guanidina, legata a iodio radioattivo, che viene catturata solo dalle cellule di Neuroblastoma, mettendo inequivocabilmente in evidenza il tumore e le sue metastasi (anche se esiste una percentuale di neuroblastomi non captanti); il riscontro di metaboliti urinari (acido vanil-mandelico ed omovanillico) delle catecolammine plasmatiche (adrenalina e noradrenalina); la biopsia della massa tumorale , che resta l’indagine diagnostica dì elezione e permette di quantificare l’amplificazione dell’oncogene N-myc, fattore in grado di condizionare la prognosi.
La strategia terapeutica comporta un approccio multidisciplinare attraverso l’uso della chirurgia, della chemioterapia convenzionale o ad alte dosi con reinfusione delle cellule staminali; della radioterapia (classica o con MIBG): la scelta di tali presidi dipende dall’età del paziente, dall’estensione tumorale e dalla presenza o meno di amplificazione dell’N-Myc.